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Sindrome X Fragile

La sindrome dell' X fragile è causata dall'alterazione di un gene chiamato FMR1 identificato nel 1991 e situato nel cromosoma X (da qui il nome della sindrome). Questa mutazione consiste nella ripetizione eccessiva di una certa sequenza del gene, che comporta la ripetizione di un numero variabile di triplette di nucleotidi (Citosina, Guanina, Guanina) CGG. Il problema è che il numero delle triplette tende ad espandersi ad ogni generazione, il quale fenomeno è strettamente correlato con la gravità dei sintomi. Alcune persone possiedono un numero intermedio di ripetizioni che non provoca effetti (premutazione). La mutazione completa determina nei soggetti affetti la mancata produzione della proteina normalmente codificata dal gene FMR1


 L'alterazione del gene FMR1,  porterebbe ad alterazioni nella trasmissione dei segnali nervosi necessari ai processi di memoria ed apprendimento e potrebbe essere alla base dei problemi neurologici che si osservano nei pazienti affetti dalla sindrome dell’X fragile.
L'esame neurologico ha evidenziato nei soggetti affetti da sindrome dell'X Fragile alcune anomalie del Sistema Nervoso Centrale, in modo particolare a livello dell'emisfero non dominante e dell'area parietale. Nei soggetti affetti dalla Sindrome si osserva una complessa sintomatologia, comprendente deficit cognitivi di natura visuo-spaziale  -coerente con le anomalie a carico dell'emisfero non dominante e delle aree parietali-, deficit del linguaggio, cha appare streotipato, poco fluido, coerente con l'anomalo sviluppo dell'emisfero destro del cervello (per i destrimani). Altri deficit presenti possono essere: deficit dell'attenzione, iperattività, difficoltò nell' acquisire nuovi apprendimenti, specie per nei compiti astratti, mentre i ragazzi sembrano prediligere e riuscire bene nei compiti scolastici concreti. Da qui, l'estrema importanza di approntare una corretta valutazione e di un PEI, piano educativo inviduale, che tenendo conto delle emergenze possedute, possar tirar fuori il potenziale insito in ciascun individuo.
In alcuni casi la sindrome dell'X Fragile è stata accostata all'autismo, ma tale associazione tranne che per alcuni tratti comportamentali comuni ad entrambe le sindormi non sembra sussistervi, tanto che i 2 quadri sindromici sono abbastanza differenti. Ad esempio la chiusura autistica è assente nella maggior parte dei ragazzi colpiti dall'X Fragile; inoltre la maggior parte dei maschi appare affettuosa e incline alle relazioni sociali, anche se talvolta è presente un'elevata ansia sociale.

Dott Antonio Fabozzi Psicologo
Psicoterapia Cognitivo-Comportamentale

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